Anomaliile genetice pot fi depistate în primele luni de sarcină cu ajutorul unui test noninvaziv care constă în prelevarea sângelui matern – PrenaTest.
Eficacitatea PrenaTest a fost demonstrată în clinicile internaționale prin studii efectuate pe un eșantion reprezentativ de paciente, rezultatele dovedind sensibilitatea testului de peste 95%, potrivit unui comunicat remis presei luni de compania producătoare.
PrenaTest este recomandat în cazul gravidelor de peste 35 ani, părinților care au în antecedente nașteri cu feți afectați de sindromul Down (trisomia 21), precum și al gravidelor la care, prin metode de screening convenționale (markeri biochimici, ecografie), a fost depistat un risc mediu sau crescut de existență a sindromului Down. „Fătul afectat de sindromul Down eliberează o cantitate excesivă de cromozomi 21, 18 sau 13, cromozomi care sunt reprezentați de ADN-ul care circulă liber în sângele matern. Cu ajutorul PrenaTest se poate identifica excesul de cromozomi cu cea mai mare precizie. Testul se bazează pe o tehnică genetică moleculară, care examinează fragmentele ADN-ului fetal care circulă liber în sângele matern, capabilă să determine originea (adică cromozomul din care provin) și cantitatea acestora. În urma unei consilieri ginecologice și după obținerea consimțământului gravidei, se recoltează 20 ml de sânge de la gravidă, într-un tub special creat pentru efectuarea testului. Proba de sânge va fi transportată la laboratoarele de diagnosticare LifeCodexx. Efectuarea probei durează în general 10 zile lucrătoare. Riscul la recoltare este cel al unei recoltări normale, adică aproape 0”, precizează comunicatul de presă.
Dacă rezultatul testului este negativ, existența trisomiei fetale 21, 18 și 13 poate fi exclusă cu cea mai mare probabilitate, iar dacă testul este pozitiv, probabilitatea ca fătul să fie afectat de trisomie este aproape sigură. În acest caz, în urma unei consilieri obstetricale și genetice, diagnosticul trebuie confirmat prin testele genetice invazive, de regulă amniocenteză.
În România, PrenaTest poate fi accesibil în centrele specializate din București, Sfântu Gheorghe, Târgu Mureș, Cluj-Napoca, Deva și Brașov.
