O echipă de cercetători canadieni a descoperit o nouă genă responsabilă de o maladie ereditară rară, a retinei, care îi atinge pe sugari și are ca efect cecitatea, deschizând astfel calea spre posibile tratamente. „Este probabil una dintre cele mai importante descoperiri în domeniile neurologice și cele privind cecitatea, din ultimii 15 ani”, a declarat luni doctorul Robert K. Koenekoop, coordonatorul acestui studiu și directorul laboratorului de genetică oculară de la spitalul pediatric din Montreal, profesor de genetică și oftalmologie la Facultatea de Medicină a Universității McGill.
Această genă, denumită NMNAT1, este prezentă în fiecare celulă din corpul uman și este responsabilă de amauroza congenitală Leber (ACL), o maladie genetică rară care se manifestă la nou născuți, conform studiului prezentat în ultimul număr al revistei britanice Nature Genetics. Această genă are, de altfel, un rol esențial în prevenirea apariției unor maladii neurodegenerative precum maladia Alzheimer sau maladia Parkinson.
Amauroza congenitală Leber este o maladie incurabilă ce atinge un nou-născut din 80.000.
