Boala Vaquez, maladia Charcot-Marie-Tooth, neurofibromatoza Recklinghausen, scleroza tuberoasă Bourneville, distrofia musculară Duchenne, miastenia, angiosarcomatoza Kaposi și miotonia congenitală Thompson sunt doar câteva dintre bolile așa numite rare, care au transformat existențele unor vrânceni în lupte crâncene pentru viață. În evidențele Direcției pentru Protecția Persoanelor cu Handicap Vrancea sunt înregistrate 30 de persoane din județul nostru ale căror destine s-au schimbat drastic după ce trupurile le-au fost atinse de maladii rare. „Sunt boli foarte severe, invalidante și evolutive. Tratamentele sunt doar pentru ameliorarea simptomelor ce au un mare impact asupra vieții socioprofesionale a bolnavilor și a familiilor lor. În țările civilizate există asociații care se ocupă de nevoile acestor oameni, precum și programe naționale. La noi, din păcate, nu există așa ceva”, a declarat medicul George Marinescu, medic în cadrul Serviciului de Evaluare Complexă a Persoanelor Adulte cu Handicap.
Alergăm zi de zi ca să ne asigurăm nouă și alor noștri bunăstarea. Ne certăm fără sens, ne invidiem, ne gelozim, căutăm paiul din ochiul altora și murim de ciudă pe capra vecinului… Frații ajung să se judece între ei pentru o palmă de pământ… Mulți își doresc averi, funcții, alții fac compromisuri jenante pentru ocuparea unui loc cât mai sus în ierarhia socială… Vrem parfumuri, și haine, și mașini scumpe, și vacanțe, și bani în bancă și… Åži atunci când pare că nimic nu ne oprește din acest aparent perpetuum mobile, că nimic nu poate dărâma omul puternic care ne considerăm a fi… vine o zi. Acea zi, acea clipă când am da tot ce avem, în schimbul sănătății pierdute…
Dintr-o dată, ne putem trezi că purtăm în trup boli de care n-am auzit vreodată. Boli care ne transformă încet, dar sigur, trupește și sufletește. Boli care nu ucid imediat, ci în ani și ani de suferință. Care ne aruncă în disperarea neputinței și care chinuie nu doar propria persoană, ci și întreaga familie… Sunt acele boli, numite rare. „În evidențele noastre, avem 30 de persoane din Vrancea care au fost încadrate în gradul I sau II de handicap pentru că suferă de boli rare. Sunt, în general, persoane din mediul rural și din păcate, pe lângă bolile respective cu care au fost diagnosticate mai au și complicații. Tratamentele necesare sunt de lungă durată, necesită un efort financiar uriaș din partea familiei și de regulă, aceste boli evoluează înspre rău. Cei bolnavi ajung să nu mai poată munci, nu mai au propriile venituri, iar bolile lor necesită investigații în diverse clinici de specialitate care costă, la fel ca și transportul, ca și medicamentele… Avem situații în care din cauza greutăților, soții s-au despărțit. Alții care nu s-au căsătorit, nici nu o vor mai putea face. Pur și simplu, aceste boli le închid oamenilor toată viața”, a declarat Vali Bojoaică, șefa Serviciului de Evaluare Complexă a Persoanelor Adulte cu Handicap.
După diagnosticare a pierdut tot ce avea
Poveștile oamenilor aflați în evidențele DPPAH Vrancea, diagnosticați cu boli rare, ar putea pune pe gânduri, cu privire la prioritățile în viață, pe oricine. Dacă unii au moștenit boala genetic, alții au fost loviți brutal și pe neașteptate și au evoluat din rău înspre mai rău. Totuși, au încercat să lupte din răsputeri. Åži să spere…
Foarte greu i-a venit însă să lupte cu scleroza laterală amiotrofică unui tânăr de doar 35 de ani. Până a fost diagnosticat, omul și-a creionat o carieră militară de succes. A fost în misiuni în Afganistan. Åži-a format o familie în care a apărut și un copil. Avea o viață absolut normală, ca a oricăruia dintre noi. După ce a aflat diagnosticul a intrat în depresie. Åži-a pierdut serviciul. Åži după un timp, familia. Iar acum, întreaga povară a susținerii lui fizice și psihice a rămas pe umerii mamei sale. „Scleroza laterală amiotrofică este o boală care evoluează, dând grave afecțiuni psihice cât și organice. Paralizia care se intensifică treptat și care afectează tot mai multe grupe musculare poate fi încetinită, însă nu poate fi stopată. Din păcate, nu există posibilitatea unui tratament medicamentos eficient”, a precizat George Marinescu, medic în cadrul Serviciului de Evaluare Complexă a Persoanelor Adulte cu Handicap.
Același diagnostic l-a lovit pe neașteptate și pe un alt vrâncean, acum în vârstă de 37 de ani. Era în Spania, unde încerca, la fel ca atâția alții, să muncească și să adune o brumă de bani pentru un trai decent în România. A aflat că suferă de această boală în 2010. Boală care a lovit-o și pe sora lui, ce a depășit cu puțin vîrsta de 40 de ani.
Tristă este și povestea unei tinere de 20 de ani. A venit pe lume cu tot cu maladia Charcot-Marie- Tooth, boală de care a aflat în anul 2007. Susținută de părinții de condiție mai mult decât modestă, împreună cu care locuiește într-o garsonieră, tânăra s-a ambiționat să treacă peste durere și celelalte efecte ale bolii și a absolvit o școală postliceală. Potrivit celor spuse de medicul Marinescu, boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune cronică ce poate cauza apariția depresiei, însă tânăra nu s-a lăsat doborâtă. „Pe măsură ce boala Charcot-Marie-Tooth progresează, slăbiciunea musculară și lipsa senzației vor începe să afecteze mâinile și picioarele. Aceasta poate duce la tulburarea dexterității manuale și scăderea forței, făcând dificile activitațile zilnice, cum ar fi de exemplu încheierea nasturilor. Afectarea mersului și posturii poate duce la durere musculară și articulară. Afectarea mobilității și mersului tinde să se înrăutățească odată cu vârsta, iar persoanele în vârstă necesită frecvent ajutor pentru a se deplasa. În cazuri rare, boala Charcot-Marie-Tooth poate afecta nervii care controlează diafragmul, mușchi utilizat în respirație”, a detaliat medicul Marinescu.
Boli despre care nu auziseră niciodată în viață
Un alt vrâncean, de 50 de ani, se luptă cu o sufe-rință care i-a complicat grav existența: epidermoliză buloasă distrofică. Omului îi apar mereu pe piele vezicule care se sparg continuu și care trebuie mereu îngrijite ca să nu se suprainfecteze. „Acestea apar și pe mucoasele interne, determină tulburări de alimentație, care duc la anemie și alte complicații. Problema e că rănile se suprainfectează și omul nu-și mai poate desfășura activitatea. Cauza acestei boli nu e cunoscută”, a explicat medicul George Marinescu.
Tot 50 de ani are și o femeie care se chinuie cu neurofibromatoza Recklinghausen. Nu are venituri și trăiește, alături de cei patru copii, doar din banii câștigați de soț. Ei îi tot apar noduli dureroși pe traseele nervoase care, ca să nu îi afecteze mersul, văzul, auzul, etc, trebuie operați. O operație a suferit în 2006. „Dacă nu se intervine chirurgical, în funcție de centrul nervos pe care se așează, acești noduli pot afecta mersul, dau ca efecte epilepsia, surditate, tulburări de echilibru, de înghițire, etc”, a precizat doctorul Marinescu.
Boala Fabry, care afectează unul la 2000 de oameni, este cea care i-a retezat bucuria adolescenței și a tinereții unui alt băiat. Apa-riția petelor roșii pe piele a fost primul simptom. Apoi parasteziile la mâini și la picioare, tulburările de folosire a acestora, astenia. „Diagnosticul în boala Fabry este o adevărată provocare pentru clinician pentru că aspectele sunt foarte variate, practic orice organ poate fi afectat. Există situații în care boala afectează doar un organ: cordul sau rinichiul. Întârzierea diagnosticului de boală Fabry este justificată și de raritatea acestei afecțiuni”, spun specialiștii.
Boală și sărăcie
Cei 30 de vrânceni afectați de boli rare se confruntă și cu lipsuri financiare ce le fac, în cele mai multe cazuri, imposibilă susținerea unor tratamente de recuperare sau de întreținere continue. Potrivit celor spuse de Vali Bojoaică de la DPPAH, nouă beneficiază de pensie de vârstă, 10 au pensii de invaliditate, iar 11 nu au niciun fel de venit. „Este foarte greu pentru ei. Majoritatea sunt încadrați în gradul I sau II și primesc doar 290, respectiv 230 lei lunar. Cum să faci tratament și să mai și trăiești? Åži celor care au pensii de 400 sau 500 de lei le este aproape imposibil, dar acestora, care nu au decât indemnizația de handicap! Este știut că totul costă, investigațiile, medicamentele, tratamentele… Iar programe de sănătate care să îi ajute, nu sunt. Asta este realitatea”, a declarat Vali Bojoaică.
O realitate revoltătoare, înspăimântătoare. Realitatea bolnavilor unei Românii a secolului XXI.
